تحدث متلازمة داون بعد أن تبدأ الخلايا فى الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة فى الرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال من ذوي متلازمة داون.
متلازمة داون .. بالانجليزية (down syndrome) أطلق عليها هذا الإسم نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من درس هذه المتلازمة في عام 1862.
ما الذي يسبب حدوث متلازمة داون
مبدئيا لا يوجد سبب خارجي كتعاطي أنواع من الأدوية او التعرض لمؤثر ما يؤدي لحدوث المتلازمة، ولا تعتبر المتلازمة مكتسبا وراثيا إلا في حالات نادرة للغاية.
كيف تحث إذا ؟
يتكون جسم الانسان من خلايا، وكل خلية لها نواة في المركز حيث يتم تخزين الجينات. فالجينات تحمل الرموز المسؤولة عن كل الخصائص الموروثة.
عادة يرث الطفل المعلومات الوراثية من الاب والام على حد سواء في شكل 46 كروموسوما، 23 من الام، ومثلها من الأب.
وتحدث متلازمة داون بعد أن تبدأ الخلايا فى الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة فى الرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال من ذوي متلازمة داون.
لدى ذوي متلازمة داون سمات محددة يمكن التعرف عليها منذ الولادة.
وتتراوح أعراض متلازمة داون بين معتدلة الى حادة، واكثر سمات متلازمة داون شيوعا هي:
- تسطح الوجه
- تسطح مؤخرة الرأس
- عينان واسعتان متباعدتان
- ميل العينين الى أعلى
- آذان صغيرة
- كبر اللسان مقارنة مع الفم، وقد يكون بارزا
- ضعف العضلات
- عيوب في القلب.
هناك ثلاثة انواع من متلازمة داون:
1. اختلال الصيغة الصبغية 21 (Trisomy 21)
وهو النوع الاكثر شيوعا، مسؤول عن 95% من جميع الحالات. وهو نادر التكرر مرة أخرى عند محاولة نفس الزوجين الانجاب مرة أخرى.
2. Mosaicism
عندما يحدث خلل في الانقسامات الاولى للخلايا ولكن ليس انقساما كاملا، ما يؤدي الى وجود 46 كروموسوما في بعض الخلايا و47 في الاخرى. و Mosaicism مسؤول عن 2% من حالات متلازمة داون. والاطفال المتأثرون عادة تكون لديهم اعراض اخف.
3. انتقال Translocation
يحدث عندما ينقسم جزء من كروموسوم 21 عند انقسام الخلايا ويتعلق بكروموسوم آخر، عادة كروموسوم 14. مجموع عدد الكروموسومات سيظل46. ولكن بسبب وجود جزء اضافي من كروموسوم 21، فإنه توجد خصائص متلازمة داون. وهذا النوع يمثل 3% من الحالات. لم يعرف بعد السبب وراء الكروموسوم الزائد او الناقص. الا ان العامل الوحيد المعروف بارتباطه بمتلازمة دوان هو عمر الام. وكلما تقدمت الام فى السن زادت نسبة ولادة انجاب طفل بمتلازمة داون.
ماذ أفعل إذا كان طفلي من ذوي متلازمة داون
كي تفهم الأمر بشكل جيد وبعيدا عن الأخطاء الشائعة، أوالعنصرية أحيانا في تصنيف البشر، فمتلازمة داون لاتعني ان إبنك معاق ذهنيا.. فليس الأمر كما يبدوا.
متلازمة داون ليست مرضا يصيب الإنسان، إنما هي شذوذ كما قلنا في التركيبة الجينية ، تسبب تأخرا في بعض السمات.
ولكن الأمر ليس نهائيا، من حيث التأخر، فبأمكانك أن تقلل هذا التأخر، أو تجعله منعدما لدى طفلك الصغير.
كيف ؟
في السنوات الأخيرة ومع تطور البحث العلمي وجد أنه كلما تم “التدخل” مبكرا مع الطفل قلت أثار المتلازمة عليه.
هذا التدخل يتم عن طريق برنامج يقوم بتأديته متخصصون تلقوا تدريبا عليه، يعتمد على تنفيذ تدريبات عضلية وإداكية للطفل تبدأ من عمر (شهرين) وحتى سن دخول المدرسة.
يقول أحد المخصصين في تدريب الأطفال من ذوي متلاذمة داون موضحا الفارق بين الطفل العادي والطفل الداون : “الفارق هو كالفارق بين سيارتين واحدة تعمل بمحرك أوتوماتيك (الطفل العادي) تسير بدون تدخل يذكر منك ، وأخرى تعمل بمحرك يدوي/ مانويال (الطفل الداون) تحتاج يدك معها دائما تقوم بنقل السرعات والضغط على “الديبرياج باستمرار” كي تتمكن من السير بها كالسيارة الأوتوماتيكية”.
المعنى، أن الطفل الداون طالما قمت بمساعدته وتمرينه بدنيا وإدراكيا واتبعت برامج تأهيل منذ الصغر، أصبح مثل الشخص العادي
فهناك عدة نماذج لأشخاص من ذوي المتلازمة ، حققوا نجاحات كبيرة في حياتهم، فنجد خريجي الجامعات الكبرى والأبطال الرياضيين والفنانين، بل والسياسيين في بعض دول أوروبا.
إذا ماذا أفعل حين علمي أن طفلي “داون”
أولا عليك إجراء فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات، لمعرفة ما نوع المتلازمة لدى طفلك.
ثانيا : استشر طبيب قلب للأطفال للوقوف على مدى حالة القلب، حيث في غالب الحالات يكون لدى الطفل عيوبا بالقلب، كما ذكرنا.
ثالثا : توجه لطبيب أطفال متخصص في مجال الوراثة كيف تعرف ما عليك القيام به لطفلك دون تقصير في حقه، سنذكر في نهاية التقرير أهم الأماكن في عدد من الدول.
رابعا : إبدأ فور بلوغه الشهرين في جلسات “التدخل المبكر” التي تحدثنا عنها في الفقرة السابقة، وبعد بلوغه السنة يوضع في برامج التخاطب، سنذكر في نهاية التقرير أهم الأماكن في عدد من الدول.
خامسا : طالع كل ما هو جديد حول المتلازمة، وبالبحث في شبكة الانترنت عثرنا على مدونات ومجموعات خصوصا على مواقع التواصل ، تُعنى بالمتلازمة وكل ما يخصها وتقدم الدعم الفني والمعنوي لأهالي الأطفال من ذوي المتلازمة.
أهم مراكز التدخل والمتابعة الوراثية لمتلازمة داون في في بعض دول المنطقة العربية
السعودية
الرياض:
– مركز المئوية لذوي الأحتياجات الخاصة
الهاتف: 4733500 / 4733400
– مركز التواصل لعلاج اضطرابات التخاطب والسمع
الهاتف: 4641226
– مركز التعليم الخاص لمتلازمة داون
الهاتف: 4887218
جدة :
مركز المهارات لتنمية القدرات الذهنية و العلاج النفسي التربوي
الهاتف:6656218 / 6645663
– مركز العون
الهاتف: 6630229 / 6631113
الإمارات
جمعية الإمارات لمتلازمة داون
دبي – القصيص شارع بغداد بجانب محطة أينوك
الموقع الاليكتروني : https://edsa.ae/ar/
مصر
– مستشفى أبو الريش – قسم أمراض الوراثة “أطفال”.
– المعهد القومي للبحوث – الدقي – الجيزة
– مركز الوراثة الطبي : القاهرة – مصر الجديدة – 27 ش بغداد الكوربة
– مركز كاريتاس مصر : القاهرة – شارع السبع – مدرسة دي لإسال الفرير
قطر
مركز قطر للتوحد وذوي الإحتياجات الخاصة
الدوحة – الموقع الاليكتروني : – www.qacsn.com/
العراق
مركز الرحمة لرعاية التوحد واضطرابات التعلم و متلازمة داون
زيونة 710 مقابل مدرسة عبدالله بن مكتوم – بغداد
الجزائر
جمعية بلسم لادماج المصابين بمتلازمة داون
حي العزوني (قرب بوليكنينيك) مغنية – الجزائر
التعليقات مغلقة.